Poremećaji razvoja ženskog genitalnog trakta

Poremećaji razvoja ženskog reproduktivnog trakta su problemi u reproduktivnim organima djevojčice. Javljaju se dok ona raste u majčinoj utrobi.

Ženski reproduktivni organi uključuju vaginu, jajnike, maternicu i cerviks.

Beba počinje da razvija svoje reproduktivne organe između 4. i 5. nedelje trudnoće. To se nastavlja do 20. tjedna trudnoće.

Razvoj je složen proces. Mnoge stvari mogu utjecati na ovaj proces. Koliko je težak problem vaše bebe, ovisi o tome kada je došlo do prekida. Općenito, ako se problemi pojave ranije u maternici, učinak će biti širi.Probleme u razvoju reproduktivnih organa djevojčice mogu uzrokovati:

• Slomljeni ili nedostajući geni (genetski defekt)
• Upotreba određenih lijekova tokom trudnoće

Neke bebe mogu imati defekt u genima koji sprečava njihovo tijelo da proizvodi enzim zvan 21-hidroksilaza. Nadbubrežnoj žlijezdi je potreban ovaj enzim za stvaranje hormona poput kortizola i aldosterona. Ovo stanje se naziva urođena nadbubrežna hiperplazija. Ako djevojčici u razvoju nedostaje ovaj enzim, ona će se roditi sa maternicom, jajnicima i jajovodima. Međutim, njezini vanjski genitalije izgledat će poput onih kod dječaka.

Određeni lijekovi koje majka uzima mogu proći u krvotok bebe i ometati razvoj organa. Jedan od lijekova za koji se zna da je to dietilstilbestrol (DES). Jednom su davaoci zdravstvenih usluga propisivali ovaj lijek trudnicama kako bi spriječili pobačaj i rani porod. Međutim, naučnici su saznali da su djevojčice rođene od žena koje su uzimale ovaj lijek imale abnormalno oblikovanu maternicu. Lijek je također povećao šanse kćerki za razvoj rijetkog oblika raka vagine.

U nekim slučajevima se poremećaj u razvoju može uočiti čim se dijete rodi. To može prouzrokovati opasnosti po život novorođenčeta. Drugi put se stanje ne dijagnosticira dok djevojčica ne odraste.

Reproduktivni trakt se razvija u blizini urinarnog trakta i bubrega. Takođe se razvija istovremeno sa nekoliko drugih organa. Kao rezultat, razvojni problemi u reproduktivnom traktu žene ponekad se javljaju s problemima u drugim područjima. Ta područja mogu uključivati ​​urinarni trakt, bubrege, crijeva i donji dio kičme.

Poremećaji razvoja ženskog reproduktivnog trakta uključuju:

• Intersex
• Dvosmislene genitalije

Ostali razvojni poremećaji ženskog reproduktivnog trakta uključuju:

• Kloakalne abnormalnosti: Kloaka je struktura slična cijevi. U ranim fazama razvoja, urinarni trakt, rektum i vagina prazni se u ovu jedinu cijev. Kasnije se 3 područja odvajaju i imaju svoje otvore. Ako kloaka opstane dok djevojčica raste u maternici, svi otvori se ne stvaraju i ne odvajaju. Na primjer, dijete se može roditi sa samo jednim otvorom na dnu tijela u blizini rektuma. Mokraća i izmet ne mogu se odvoditi iz tijela. To može izazvati oticanje želuca. Neke abnormalnosti kloake mogu kod djevojčice izgledati kao da ima penis. Ove urođene mane su rijetke.
• Problemi s vanjskim genitalijama: Problemi u razvoju mogu dovesti do otečenog klitorisa ili sraslih usana. Srasle usne su stanje kada se nabori tkiva oko otvora vagine spajaju. Većina drugih problema vanjskih genitalija povezana je s interseksualnim i dvosmislenim genitalijama.
• Nezupčana himena: himen je tanko tkivo koje dijelom prekriva otvor vagine. Nezupčani himen potpuno blokira otvor vagine. To često dovodi do bolnog oticanja rodnice. Ponekad himen ima samo vrlo mali otvor ili male male rupice. Ovaj problem se možda neće otkriti do puberteta. Neke djevojčice se rađaju bez himena. Ovo se ne smatra nenormalnim.
• Problemi s jajnicima: Djevojčica može imati dodatni jajnik, suvišno tkivo pričvršćeno za jajnik ili strukture nazvane ovoteste koje imaju i muško i žensko tkivo.
• Problemi sa maternicom i cerviksom: Djevojčica se može roditi s dodatnim grlićem maternice i maternice, poluformiranom maternicom ili začepljenjem maternice. Djevojčicama rođenim sa polovinom maternice i polovinom vagine obično nedostaje bubreg na istoj strani tijela. Češće se maternica može oblikovati sa središnjim "zidom" ili septumom u gornjem dijelu maternice. Varijanta ovog nedostatka javlja se kada se pacijent rodi s jednim vratom maternice, ali dvije maternice. Gornja maternica ponekad ne komunicira sa cerviksom. To dovodi do otoka i bolova. Sve abnormalnosti maternice mogu biti povezane s problemima plodnosti.
• Vaginalni problemi: Djevojčica se može roditi bez vagine ili joj je vaginalni otvor blokiran slojem ćelija koje se nalaze gore u vagini nego tamo gdje je himen. Nedostatak rodnice najčešće je posljedica Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser sindroma. U ovom sindromu bebi nedostaju dio ili svi unutarnji reproduktivni organi (maternica, grlić maternice i jajovodi). Ostale abnormalnosti uključuju dvije vagine ili vaginu koja se otvara u urinarni trakt. Neke djevojke mogu imati maternicu u obliku srca ili maternicu sa zidom u sredini šupljine.

Simptomi se razlikuju ovisno o određenom problemu. Oni mogu uključivati:

• Grudi ne rastu
• Ne možete isprazniti bešiku
• Knedla u području želuca, obično zbog krvi ili sluzi koja ne može istjecati
• Menstrualni tok koji se javlja uprkos upotrebi tampona (znak druge vagine)
• Mjesečni grčevi ili bolovi, bez menstruacije
• Nema menstruacije (amenoreja)
• Bol sa seksom
• Ponovljeni pobačaji ili prijevremeni porođaji (mogu biti posljedica abnormalne maternice)

Pružatelj usluga može odmah primijetiti znakove razvojnog poremećaja. Takvi znakovi mogu uključivati:

• Abnormalna vagina
• Nenormalan ili nedostaje cerviks
• Mehur sa spoljne strane tela
• Genitalije koje je teško prepoznati kao djevojčicu ili dječaka (dvosmislene genitalije)
• Usne koje su zalijepljene ili su neobične veličine
• Nema otvora u području genitalija niti jednog rektalnog otvora
• Otečeni klitoris

Područje trbuha može biti otečeno ili se osjeća kvržica u preponama ili trbuhu. Pružatelj usluga može primijetiti da se maternica ne osjeća normalno.

Testovi mogu uključivati:

• Endoskopija abdomena
• Kariotipizacija (genetsko testiranje)
• Nivo hormona, posebno testosterona i kortizola
• Ultrazvuk ili MRI karličnog područja
• Elektroliti u mokraći i serumu

Ljekari često predlažu operaciju za djevojčice s razvojnim problemima unutrašnjih reproduktivnih organa. Na primjer, začepljena vagina najčešće se može ispraviti operativnim zahvatom.

Ako djevojčici nedostaje vagina, pružatelj može propisati dilatator kada dijete dostigne mladu odraslu dob. Dilatator je uređaj koji pomaže rastezanju ili širenju područja na kojem bi trebala biti vagina. Ovaj postupak traje 4 do 6 mjeseci. Može se napraviti i operacija radi stvaranja nove vagine. Hirurški zahvat treba obaviti kada mlada žena može dilatatorom održati novu vaginu otvorenom.

Zabilježeni su dobri rezultati i kod hirurških i kod nehirurških metoda.

Liječenje abnormalnosti kloake obično uključuje višestruko složene operacije. Te operacije popravljaju probleme s rektumom, vaginom i mokraćnim putovima.

Ako urođena mana uzrokuje smrtne komplikacije, prva operacija se radi ubrzo nakon rođenja. Operacije za druge razvojne reproduktivne poremećaje mogu se raditi i dok je beba dojenče. Neke operacije mogu se odgoditi dok dijete ne postane puno starije.

Rano otkrivanje je važno, posebno u slučajevima dvosmislenih genitalija. Pružatelj usluga treba pažljivo provjeriti prije nego što odluči da li je dijete dječak ili djevojčica. To se naziva i dodjeljivanje spola. Tretman treba da uključuje savjetovanje za roditelje. Dijete će također trebati savjetovanje kad odraste.

Sljedeći izvori mogu pružiti više informacija o različitim razvojnim poremećajima:

• CARES Foundation - www.caresfoundation.org
• DES Action USA - www.desaction.org
• Intersex Društvo Sjeverne Amerike - www.isna.org

Kloakalne abnormalnosti mogu izazvati fatalne komplikacije pri rođenju.

Potencijalne komplikacije mogu se razviti ako je dijagnoza postavljena kasno ili je pogrešna. Djeca s dvosmislenim genitalijama kojima je dodijeljen jedan rod kasnije će se moći utvrditi da imaju unutrašnje organe povezane sa spolom od kojeg su odgojena. To može prouzrokovati ozbiljne psihološke tegobe.

Ne dijagnosticirani problemi u reproduktivnom traktu djevojčice mogu dovesti do neplodnosti i seksualnih poteškoća.

Ostale komplikacije koje se javljaju kasnije u životu uključuju:

• Endometrioza
• Prerani porod (prevremeni porod)
• Bolne trbušne kvržice koje zahtijevaju operaciju
• Ponovljeni pobačaji

Nazovite svog dobavljača ako vaša kćer ima:

• Genitalije abnormalnog izgleda
• Muške osobine
• Mjesečni bolovi u zdjelici i grčevi, ali nemaju menstruaciju
• Nije započela menstruaciju do 16. godine
• Nema razvoja dojki u pubertetu
• Nema stidnih vlasi u pubertetu
• Neobične kvržice na trbuhu ili preponama

Trudnice ne bi smjele uzimati supstance koje sadrže muške hormone. Trebali bi se obratiti ljekaru prije uzimanja bilo koje vrste lijekova ili dodataka.

Čak i ako majka čini sve napore kako bi osigurala zdravu trudnoću, i dalje se mogu pojaviti razvojni problemi kod bebe.

Kongenitalni defekt - vagina, jajnici, maternica i cerviks; Prirođena mana - vagina, jajnici, maternica i cerviks; Poremećaj razvoja ženskog reproduktivnog trakta

• Poremećaji razvoja vagine i vulve
• Kongenitalne anomalije materice

Dijamant DA, Yu RN. Poremećaji seksualnog razvoja: etiologija, procjena i medicinsko upravljanje. U: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, ur. Campbell-Walshova urologija. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 150.

Eskew AM, Merritt DF. Vulvovaginalne i mullerian anomalije. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 569.

Kaefer M. Upravljanje abnormalnostima genitalija kod djevojčica. U: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, ur. Campbell-Walshova urologija. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 149.

Rackow BW, Lobo RA, Lentz GM. Kongenitalne abnormalnosti ženskog reproduktivnog trakta: anomalije vagine, grlića maternice, maternice i adneksa. U: Lobo RA, Gershenson DM, Lentz GM, Valea FA, ur. Sveobuhvatna ginekologija. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavlje 11.