Hartnupov poremećaj

Poremećaj Hartnupa je genetsko stanje u kojem postoji defekt u transportu određenih aminokiselina (poput triptofana i histidina) tankim crijevima i bubrezima.

Hartnupov poremećaj je metaboličko stanje koje uključuje aminokiseline. To je nasledno stanje. Ovo stanje nastaje uslijed mutacije u SLC6A19 gen. Dijete mora naslijediti kopiju neispravnog gena od oba roditelja kako bi bilo ozbiljno pogođeno.

Stanje se najčešće javlja u dobi od 3 do 9 godina.

Većina ljudi nema simptome. Ako se simptomi pojave, najčešće se javljaju u djetinjstvu i mogu uključivati:

• Dijareja
• Promjene raspoloženja
• Problemi sa živčanim sistemom, poput abnormalnog tonusa mišića i nekoordiniranih pokreta
• Crveni, ljuskavi osip na koži, obično kada je koža izložena sunčevoj svjetlosti
• Osetljivost na svetlost (fotosenzibilnost)
• Niskog rasta

Zdravstveni radnik naručit će test urina radi provjere visokog nivoa neutralnih aminokiselina. Razine ostalih aminokiselina mogu biti normalne.

Vaš davatelj usluga može testirati gen koji uzrokuje ovo stanje. Takođe se mogu naručiti biohemijska ispitivanja.

Tretmani uključuju:

• Izbjegavajte izlaganje suncu nošenjem zaštitne odjeće i upotrebom kreme za sunčanje sa zaštitnim faktorom 15 ili većim
• Hrana s visokim udjelom proteina
• Uzimanje suplemenata koji sadrže nikotinamid
• Prolaziti tretman mentalnog zdravlja, poput uzimanja antidepresiva ili stabilizatora raspoloženja, ako se jave promjene raspoloženja ili drugi problemi s mentalnim zdravljem

Većina ljudi s ovim poremećajem može očekivati ​​normalan život bez invaliditeta. Rijetko su zabilježeni slučajevi teških bolesti nervnog sistema, pa čak i smrtnih slučajeva u porodicama s ovim poremećajem.

U većini slučajeva nema komplikacija. Komplikacije kada se pojave mogu uključivati:

• Trajne promjene u boji kože
• Problemi sa mentalnim zdravljem
• Osip
• Nekoordinirani pokreti

Simptomi nervnog sistema najčešće se mogu obrnuti. Međutim, u rijetkim slučajevima mogu biti ozbiljne ili opasne po život.

Nazovite svog davatelja usluga ako imate simptome ovog stanja, posebno ako imate porodičnu istoriju Hartnupovog poremećaja. Genetsko savjetovanje se preporučuje ako imate porodičnu istoriju ovog stanja i planirate trudnoću.

Genetsko savjetovanje prije braka i začeća može pomoći u sprječavanju nekih slučajeva. Hrana bogata proteinima može spriječiti nedostatak aminokiselina koji uzrokuje simptome.

Bhutia YD, Ganapathy V. Probava i apsorpcija proteina. U: Said HM, ur. Fiziologija gastrointestinalnog trakta. 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 47.

Gibson KM, Pearl PL. Urođene greške u metabolizmu i nervnom sistemu. U: Daroff RB, Janković J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ur. Bradleyjeva neurologija u kliničkoj praksi. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 91.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, et al. Defekti u metabolizmu aminokiselina. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 103.