Krabbeova bolest

Krabbeova bolest je rijedak genetski poremećaj nervnog sistema. To je vrsta bolesti mozga koja se naziva leukodistrofija.

Kvar u GALC gen uzrokuje Krabbeovu bolest. Ljudi sa ovom genskom defektom ne proizvode dovoljno supstance (enzima) koja se naziva galaktocerebrozid beta-galaktozidaza (galaktozilceramidaza).

Tijelu je ovaj enzim potreban za stvaranje mijelina. Mielin okružuje i štiti nervna vlakna. Bez ovog enzima, mijelin se razgrađuje, moždane ćelije umiru, a živci u mozgu i drugim dijelovima tijela ne rade ispravno.

Krabbeova bolest može se razviti u raznim godinama:

• Krabbeova bolest s ranim početkom javlja se u prvim mjesecima života. Većina djece s ovim oblikom bolesti umire prije nego što napune 2 godine.
• Krabbeova bolest s kasnim početkom započinje u kasnom djetinjstvu ili ranoj adolescenciji.

Krabbeova bolest je nasljedna, što znači da se prenosi preko porodica. Ako oba roditelja nose neradnu kopiju gena koja se odnosi na ovo stanje, svako od njihove djece ima 25% (1 od 4) šanse za razvoj bolesti. To je autosomno recesivni poremećaj.

Ovo stanje je vrlo rijetko. Najčešće je među ljudima skandinavskog porijekla.

Simptomi Krabbeove bolesti s ranim početkom su:

• Mijenjanje tonusa mišića iz diskete u krut
• Gubitak sluha koji dovodi do gluvoće
• Neuspjeh u napredovanju
• Teškoće u hranjenju
• Razdražljivost i osjetljivost na glasne zvukove
• Teški napadi (mogu početi u vrlo ranoj dobi)
• Neobjašnjive groznice
• Gubitak vida koji dovodi do sljepila
• Povraćanje

S kasnom pojavom Krabbeove bolesti, prvo se mogu pojaviti problemi s vidom, a zatim poteškoće u hodanju i kruti mišići. Simptomi se razlikuju od osobe do osobe. Mogu se javiti i drugi simptomi.

Pružatelj zdravstvene zaštite obavit će fizički pregled i pitati o simptomima.

Testovi koji se mogu obaviti uključuju:

• Test krvi za traženje nivoa galaktozilceramidaze u bijelim krvnim zrncima
• Ukupni protein u likvoru - ispituje količinu proteina u likvoru (likvor)
• Genetsko testiranje na defekt gena GALC
• MRI glave
• Brzina provođenja živca

Ne postoji specifičan tretman za Krabbeovu bolest.

Neki ljudi su imali transplantaciju koštane srži u ranim fazama bolesti, ali ovaj tretman ima rizike.

Ovi izvori mogu pružiti više informacija o Krabbeovoj bolesti:

• Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• Ujedinjena fondacija za leukodistrofiju - www.ulf.org

Ishod će vjerovatno biti loš. U prosjeku, novorođenčad s ranom pojavom Krabbeove bolesti umire prije navršene 2. godine života. Ljudi koji u kasnijem dobu razviju bolest preživjeli su u odrasloj dobi s bolestima živčanog sistema.

Ova bolest oštećuje centralni nervni sistem. Može izazvati:

• Sljepilo
• Gluhoća
• Teški problemi sa tonusom mišića

Bolest je obično opasna po život.

Obratite se svom ljekaru ako vaše dijete razvije simptome ovog poremećaja. Idite u bolničku sobu za hitne slučajeve ili nazovite lokalni broj za hitne slučajeve (poput 911) ako se pojave sljedeći simptomi:

• Napadaji
• Gubitak svesti
• Abnormalno držanje tijela

Genetsko savjetovanje preporučuje se osobama s porodičnom anamnezom Krabbeove bolesti koje razmišljaju o rađanju djece.

Može se napraviti krvni test kako bi se utvrdilo da li nosite gen za Krabbeovu bolest.

Prenatalni testovi (amniocenteza ili uzorkovanje horionskih resica) mogu se uraditi kako bi se testirala beba u razvoju na ovo stanje.

Leukodistrofija globoidnih ćelija; Nedostatak galaktozilcerebrosidaze; Nedostatak galaktozilceramidaze

Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Lizozomske bolesti skladištenja. U: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, ur. Nathan i Oskijeva hematologija i onkologija dojenčadi i djetinjstva. 8. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: poglavlje 25.

Pastores GM, Wang RY. Lizozomske bolesti skladištenja. U: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, ur. Swaimanova dječja neurologija: principi i praksa. 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavlje 41.