Crigler-Najjarov sindrom

Crigler-Najjarov sindrom vrlo je rijedak nasljedni poremećaj u kojem se bilirubin ne može razgraditi. Bilirubin je supstanca koju stvara jetra.

Enzim pretvara bilirubin u oblik koji se lako može ukloniti iz tijela. Crigler-Najjarov sindrom se javlja kada ovaj enzim ne radi ispravno. Bez ovog enzima, bilirubin se može nakupiti u tijelu i dovesti do:

• Žutica (žuta boja kože i očiju)
• Oštećenje mozga, mišića i živaca

Crigler-Najjar tipa I je oblik bolesti koji započinje rano u životu. Crigler-Najjarov sindrom tipa II može započeti kasnije u životu.

Sindrom se javlja u porodicama (naslijeđenim). Dijete mora dobiti kopiju neispravnog gena od oba roditelja da bi razvilo teški oblik bolesti. Roditelji koji su nosioci (sa samo jednim neispravnim genom) imaju približno polovinu enzimske aktivnosti normalne odrasle osobe, ali NEMAJU simptome.

Simptomi mogu uključivati:

• Zbunjenost i promjene u razmišljanju
• Žuta koža (žutica) i žuta u bjelinama (ikterus), koja počinje nekoliko dana nakon rođenja, a vremenom se pogoršava
• Letargija
• Loše hranjenje
• Povraćanje

Testovi funkcije jetre uključuju:

• Konjugovani (vezani) bilirubin
• Ukupni nivo bilirubina
• Nekonjugirani (nevezani) bilirubin u krvi.
• Analiza enzima
• Biopsija jetre

Tretman svjetlošću (fototerapija) potreban je tokom čovjekova života. Kod novorođenčadi to se radi pomoću bilirubinskih svjetala (bili ili ‘plava’ lampica). Fototerapija ne djeluje tako dobro nakon 4. godine, jer zadebljala koža blokira svjetlost.

Transplantacija jetre može se obaviti kod nekih ljudi s bolešću tipa I.

Transfuzija krvi može pomoći u kontroli količine bilirubina u krvi. Jedinjenja kalcijuma ponekad se koriste za uklanjanje bilirubina u crevima.

Lijek fenobarbitol ponekad se koristi za liječenje tipa II Crigler-Najjarov sindrom.

Blaži oblici bolesti (tip II) ne uzrokuju oštećenje jetre niti promjene u razmišljanju tokom djetinjstva. Ljudi koji su pogođeni blažim oblikom i dalje imaju žuticu, ali imaju manje simptoma i manje oštećenja organa.

Dojenčad s teškim oblikom bolesti (tip I) mogu i dalje imati žuticu i u odrasloj dobi i možda će im trebati svakodnevno liječenje. Ako se ne liječi, ovaj teški oblik bolesti dovest će do smrti u djetinjstvu.

Osobe s ovim stanjem koje dostignu punoljetnost razvit će oštećenje mozga uslijed žutice (kernicterus), čak i uz redovno liječenje. Očekivani životni vijek za bolest tipa I je 30 godina.

Moguće komplikacije uključuju:

• Oblik oštećenja mozga izazvan žuticom (kernicterus)
• Kronična žuta koža / oči

Potražite genetsko savjetovanje ako planirate imati djecu i imate porodičnu povijest Crigler-Najjar.

Nazovite svog zdravstvenog radnika ako vi ili novorođenče imate žuticu koja ne prolazi.

Genetičko savjetovanje preporučuje se osobama s porodičnom anamnezom Crigler-Najjarovog sindroma koje žele imati djecu. Testovi krvi mogu identificirati ljude koji nose genetske varijacije.

Nedostatak glukuronil transferaze (tip I Crigler-Najjar); Ariasov sindrom (tip II Crigler-Najjar)

• Anatomija jetre

Kaplan M, Wong RJ, Burgis JC, Sibley E, Stevenson DK. Žutica novorođenčadi i bolesti jetre. U: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ur. Fanaroff i Martina Neonatalno-perinatalna medicina. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 91.

Lidofsky SD. Žutica. U: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, ur. Sleisenger i Fordtranova gastrointestinalna i jetrena bolest. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: poglavlje 21.

Peters AL, Balistreri WF. Metaboličke bolesti jetre. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 384.