Charcot-Marie-Tooth bolest

Charcot-Marie-Tooth bolest je grupa poremećaja koji se prenose kroz porodice koje pogađaju živce izvan mozga i kičme. Oni se nazivaju periferni živci.

Charcot-Marie-Tooth jedan je od najčešćih poremećaja povezanih sa živcima koji se prenose kroz porodice (naslijeđeni). Promjene na najmanje 40 gena uzrokuju različite oblike ove bolesti.

Bolest dovodi do oštećenja ili uništavanja pokrivača (mijelinske ovojnice) oko nervnih vlakana.

Najteže su pogođeni živci koji stimuliraju kretanje (zvani motorički živci). Nervi na nogama su pogođeni prvo i najteže.

Simptomi najčešće počinju između sredine djetinjstva i rane odrasle dobi. Oni mogu uključivati:

• Deformacija stopala (vrlo visok luk do stopala)
• Pad stopala (nemogućnost držanja stopala vodoravno)
• Gubitak mišića potkoljenice, što dovodi do mršave teladi
• Utrnulost stopala ili noge
• "Šamaranje" hoda (stopala jako udaraju o pod u hodu)
• Slabost kukova, nogu ili stopala

Kasnije se slični simptomi mogu pojaviti na rukama i rukama. To može uključivati ​​ruku sličnu kandži.

Fizički pregled može pokazati:

• Poteškoće s podizanjem stopala i pokretanjem prstiju (pad stopala)
• Nedostatak refleksa istezanja u nogama
• Gubitak kontrole mišića i atrofija (skupljanje mišića) u stopalu ili nozi
• Zadebljani živčani snopovi ispod kože nogu

Testovi provođenja nerva često se rade kako bi se identificirali različiti oblici poremećaja. Biopsija živca može potvrditi dijagnozu.

Genetsko testiranje je takođe dostupno za većinu oblika bolesti.

Ne postoji poznati lijek. Ortopedska kirurgija ili oprema (poput aparatića za zube ili ortopedske cipele) mogu olakšati hodanje.

Fizička i radna terapija mogu pomoći u održavanju mišićne snage i poboljšati neovisno funkcioniranje.

Charcot-Marie-Tooth bolest polako se pogoršava. Neki dijelovi tijela mogu utrnuti, a bol može varirati od blage do jake. Na kraju bolest može prouzrokovati invaliditet.

Komplikacije mogu uključivati:

• Progresivna nemogućnost hodanja
• Progresivna slabost
• Ozljeda područja tijela koja imaju smanjeni osjećaj

Nazovite svog zdravstvenog radnika ako postoji stalna slabost ili smanjen osjećaj stopala ili nogu.

Ako postoji jaka porodična anamneza, savjetuje se genetsko savjetovanje i testiranje.

Progresivna neuropatska (peronealna) mišićna atrofija; Nasljedna disfunkcija peronealnog živca; Neuropatija - peronealna (nasledna); Nasljedna motorna i senzorna neuropatija

• Centralni i periferni nervni sistem

Katirji B. Poremećaji perifernih živaca. U: Daroff RB, Janković J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ur. Bradleyjeva neurologija u kliničkoj praksi. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavlje 107.

Sarnat HB. Nasljedne motoričko-senzorne neuropatije. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 631.