Bolest skladištenja glikogena tipa V

Bolest skladištenja glikogena tipa V (pet) je rijetko naslijeđeno stanje u kojem tijelo nije u stanju razgraditi glikogen. Glikogen je važan izvor energije koji se skladišti u svim tkivima, posebno u mišićima i jetri.

GSD V se naziva i McArdleova bolest.

GSD V je uzrokovan nedostatkom gena koji stvara enzim koji se naziva mišićna glikogen fosforilaza. Kao rezultat, tijelo ne može razgraditi glikogen u mišićima.

GSD V je autosomno recesivni genetski poremećaj. To znači da morate dobiti kopiju neradnog gena od oba roditelja. Osoba koja primi neradni gen samo od jednog roditelja obično ne razvija ovaj sindrom. Porodična istorija GSD V povećava rizik.

Simptomi obično počinju tokom ranog djetinjstva. Ali, možda će biti teško razdvojiti ove simptome od simptoma normalnog djetinjstva. Dijagnoza se možda neće dogoditi sve dok osoba ne navrši 20 ili 30 godina.

• Urin boje bordo (mioglobinurija)
• Umor
• Netolerancija prema vježbanju, loša izdržljivost
• Mišićni grčevi
• Bolovi u mišićima
• Ukočenost mišića
• Mišićna slabost

Mogu se izvršiti sljedeći testovi:

• Elektromiografija (EMG)
• Genetsko ispitivanje
• Mliječna kiselina u krvi
• MRI
• Biopsija mišića
• Mioglobin u urinu
• Amonijak u plazmi
• Kreatin kinaza u serumu

Ne postoji specifičan tretman.

Pružatelj zdravstvene usluge može predložiti sljedeće da biste ostali aktivni i zdravi i spriječili simptome:

• Budite svjesni svojih fizičkih ograničenja.
• Prije vježbanja, lagano se zagrijte.
• Izbjegavajte pretjerano ili predugo vježbanje.
• Jedite dovoljno proteina.

Pitajte svog dobavljača da li je dobra ideja da pojedete malo šećera prije vježbanja. Ovo može pomoći u prevenciji simptoma mišića.

Ako trebate na operaciju, pitajte svog davatelja je li u redu za opću anesteziju.

Sljedeće grupe mogu pružiti više informacija i resursa:

• Udruženje za bolesti skladištenja glikogena - www.agsdus.org
• Nacionalna organizacija za poremećaje rijetkih bolesti - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Osobe s GSD V mogu živjeti normalnim životom upravljajući prehranom i fizičkom aktivnošću.

Vježba može proizvesti bolove u mišićima ili čak slom skeletnih mišića (rabdomioliza). Ovo je stanje povezano s urinom boje bordo boje i rizikom za zatajenje bubrega ako je ozbiljno.

Obratite se svom ljekaru ako imate ponavljane epizode bolnih ili skučenih mišića nakon vježbanja, posebno ako imate i bordo ili ružičasti urin.

Razmislite o genetskom savjetovanju ako imate porodičnu istoriju GSD V.

Nedostatak miofosforilaze; Nedostatak mišićne glikogen fosforilaze; Nedostatak PYGM

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Bolesti mišića za skladištenje glikogena. U: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, ur. Neuromuskularni poremećaji u djetinjstvu, djetinjstvu i adolescenciji. 2. izd. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: poglavlje 39.

Brandow AM. Enzimski nedostaci. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 490.

Weinstein DA. Bolesti skladištenja glikogena. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 196.