Koji su tretmani za spinalnu mišićnu atrofiju?

Sadržaj

• Multidisciplinarna njega
• Ciljane terapije
• Spinraza
• Zolgensma
• Eksperimentalni tretmani
• Suportivne terapije
• Respiratorno zdravlje
• Nutritivno i probavno zdravlje
• Zdravlje kostiju i zglobova
• Emocionalna podrška
• Za poneti

Spinalna mišićna atrofija (SMA) rijetko je genetsko stanje zbog kojeg mišići postaju slabi i mršavi. Većina vrsta SMA dijagnosticira se kod beba ili male djece.

SMA može uzrokovati deformacije zglobova, poteškoće s hranjenjem i potencijalno opasne po život probleme s disanjem. Djeca i odrasli sa SMA mogu imati poteškoća u sjedenju, stajanju, hodanju ili obavljanju drugih aktivnosti bez pomoći.

Trenutno nije poznat lijek za SMA. Međutim, nove ciljane terapije mogu pomoći u poboljšanju izgleda za djecu i odrasle sa SMA. Na raspolaganju je i suportivna terapija koja pomaže u upravljanju simptomima i potencijalnim komplikacijama.

Odvojite trenutak da saznate više o opcijama liječenja SMA.

Multidisciplinarna njega

SMA može na različite načine utjecati na tijelo vašeg djeteta. Da bi se riješile njihove različite potrebe za podrškom, neophodno je okupiti multidisciplinarni tim zdravstvenih radnika.

Redovni pregledi omogućit će zdravstvenom timu vašeg djeteta da nadgleda njihovo stanje i procijeni koliko dobro funkcionira njihov plan liječenja.

Oni mogu preporučiti promjene u planu liječenja vašeg djeteta ako dijete razvije nove ili pogoršane simptome. Oni mogu takođe preporučiti promjene ako novi tretmani postanu dostupni.

Ciljane terapije

Za liječenje osnovnih uzroka SMA, Uprava za hranu i lijekove (FDA) nedavno je odobrila dvije ciljane terapije:

• nusinersen (Spinraza), koji je odobren za liječenje SMA kod djece i odraslih
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), koja je odobrena za liječenje SMA u djece mlađe od 2 godine

Ovi tretmani su relativno novi, pa stručnjaci još ne znaju kakvi mogu biti dugoročni efekti korištenja ovih tretmana. Studije sugeriraju da mogu značajno ograničiti ili usporiti napredovanje SMA.

Spinraza

Spinraza je vrsta lijekova koji je dizajniran da pojača proizvodnju važnog proteina, poznatog kao protein senzornog motornog neurona (SMN). Osobe sa SMA ne proizvode dovoljno ovog proteina same.

Odobreni tretman zasnovan na kliničkim studijama koje sugeriraju da su novorođenčad i djeca koja se liječe možda poboljšali motorne prekretnice, poput puzanja, sjedenja, kotrljanja, stajanja ili hodanja.

Ako liječnik vašeg djeteta prepiše Spinrazu, ubrizgat će lijek u tečnost koja okružuje kičmenu moždinu vašeg djeteta. Započet će davanjem četiri doze lijeka tokom prvih nekoliko mjeseci liječenja. Nakon toga, primjenjivat će jednu dozu svaka 4 mjeseca.

Potencijalne nuspojave lijeka uključuju:

• povećan rizik od respiratorne infekcije
• povećan rizik od komplikacija krvarenja
• oštećenje bubrega
• zatvor
• povraćanje
• glavobolja
• bol u leđima
• vrućica

Iako su nuspojave moguće, imajte na umu da će pružatelj usluga vašeg djeteta lijek preporučiti samo ako vjeruje da su koristi veće od rizika od neželjenih efekata.

Zolgensma

Zolgensma je vrsta genske terapije u kojoj se modificirani virus koristi za postizanje funkcionalnosti SMN1 gen za nervne ćelije. Osobama sa SMA nedostaje ovaj funkcionalni gen.

Odobreni lijek zasnovan na kliničkim ispitivanjima koja uključuju samo novorođenčad sa SMA mlađom od 2 godine. Učesnici u ispitivanjima pokazali su značajna poboljšanja u razvojnim prekretnicama, kao što su kontrola glave i sposobnost sjedenja bez podrške, u odnosu na ono što bi se očekivalo kod pacijenata koji nisu dobili liječenje.

Zolgensma je jednokratni tretman koji se daje intravenskom (IV) infuzijom.

Potencijalne nuspojave uključuju:

• povraćanje
• povećani jetreni enzimi
• ozbiljno oštećenje jetre
• povećani biljezi oštećenja srčanog mišića

Ako djetetov ljekar prepiše Zolgensmu, morat će naručiti testove za praćenje zdravlja jetre vašeg djeteta prije, za vrijeme i nakon liječenja. Oni takođe mogu pružiti više informacija o prednostima i rizicima liječenja.

Eksperimentalni tretmani

Naučnici proučavaju nekoliko drugih potencijalnih tretmana SMA, uključujući:

• risdiplam
• branaplam
• reldesemtiv
• SRK-015

FDA još nije odobrila ove eksperimentalne tretmane. Međutim, moguće je da bi organizacija mogla odobriti jedan ili više ovih tretmana u budućnosti.

Ako ste zainteresirani da saznate više o eksperimentalnim opcijama, razgovarajte s djetetovim liječnikom o kliničkim ispitivanjima. Vaš zdravstveni tim možda će vam moći pružiti više informacija o tome da li bi vaše dijete moglo sudjelovati u kliničkom ispitivanju, te o potencijalnim koristima i rizicima.

Suportivne terapije

Pored ciljane terapije za liječenje SMA, liječnik vašeg djeteta može preporučiti i druge tretmane koji pomažu u upravljanju simptomima ili potencijalnim komplikacijama.

Respiratorno zdravlje

Djeca sa SMA imaju slabe respiratorne mišiće, što otežava disanje. Mnogi također razvijaju deformacije rebara, što može pogoršati poteškoće s disanjem.

Ako vaše dijete teško diše duboko ili kašlje, to mu predstavlja povećan rizik od upale pluća. Ovo je potencijalno opasna po život infekcija pluća.

Kako bi djetetu pročistili dišne ​​putove i podržali disanje, njegov zdravstveni tim može mu propisati:

• Ručna fizioterapija grudnog koša. Pružatelj zdravstvene usluge tapka po grudima vašeg djeteta i koristi druge tehnike za opuštanje i čišćenje sluzi iz dišnih putova.
• Oronasalno usisavanje. Posebna cijev ili šprica ubacuju se u nos ili usta vašeg djeteta i koriste za uklanjanje sluzi iz njegovih dišnih putova.
• Mehanička insuflacija / eksfulacija. Vaše dijete je priključeno na posebnu mašinu koja simulira kašalj za uklanjanje sluzi iz dišnih putova.
• Mehanička ventilacija. Maska za disanje ili cijev za traheostomiju koristi se za povezivanje djeteta sa posebnom mašinom koja mu pomaže da diše.

Također je važno poštivati ​​djetetov raspored cijepljenja kako biste smanjili rizik od infekcija, uključujući gripu i upalu pluća.

Nutritivno i probavno zdravlje

SMA djeci može otežati sisanje i gutanje, što im može ograničiti sposobnost hranjenja. To može dovesti do slabog rasta.

Djeca i odrasli sa SMA mogu imati i probavne komplikacije, poput kroničnog zatvora, gastroezofagealnog refluksa ili zakašnjelog pražnjenja želuca.

Kao podršku prehrambenom i probavnom zdravlju vašeg djeteta, njihov zdravstveni tim može preporučiti:

• promjene u njihovoj prehrani
• vitaminski ili mineralni suplementi
• enterično hranjenje, u kojem se cijev za hranjenje isporučuje tečnost i hranu u njihov želudac
• lijekovi za liječenje zatvora, gastroezofagealnog refluksa ili drugih probavnih problema

Bebe i mala djeca sa SMA imaju rizik od prekomjerne težine. S druge strane, starijoj djeci i odraslima sa SMA postoji rizik od prekomjerne težine ili gojaznosti zbog niskog nivoa fizičke aktivnosti.

Ako vaše dijete ima prekomjernu težinu, njegov zdravstveni tim može preporučiti promjene u prehrani ili navikama tjelesne aktivnosti.

Zdravlje kostiju i zglobova

Djeca i odrasli sa SMA imaju slabe mišiće. To može ograničiti njihovo kretanje i izložiti ih riziku od komplikacija na zglobovima, kao što su:

• vrsta deformacije zgloba poznata kao kontrakture
• neobična zakrivljenost kičme, poznata kao skolioza
• iskrivljenje prsnog koša
• iščašenje kuka
• frakture kostiju

Kao pomoć u pružanju podrške i istezanju njihovih mišića i zglobova, zdravstveni tim vašeg djeteta može propisati:

• vježbe fizikalne terapije
• udlage, zagrade ili druge ortoze
• drugi uređaji za posturalnu potporu

Ako vaše dijete ima ozbiljne deformacije zglobova ili prijelome, možda će mu trebati operacija.

Kako vaše dijete stari, možda će mu trebati invalidska kolica ili drugi pomoćni uređaji koji će mu pomoći u kretanju.

Emocionalna podrška

Život s ozbiljnim zdravstvenim stanjem može biti stresan za djecu, kao i za njihove roditelje i druge njegovatelje.

Ako vi ili vaše dijete imate anksioznost, depresiju ili druge probleme s mentalnim zdravljem, obavijestite svog liječnika.

Oni vas mogu uputiti specijalistu za mentalno zdravlje radi savjetovanja ili drugog liječenja. Oni vas takođe mogu ohrabriti da se povežete sa grupom za podršku osobama koje žive sa SMA.

Za poneti

Iako trenutno nema lijeka za SMA, postoje tretmani koji pomažu usporiti razvoj bolesti, ublažiti simptome i upravljati potencijalnim komplikacijama.

Preporučeni plan liječenja vašeg djeteta ovisit će o njegovim specifičnim simptomima i potrebama za podrškom. Da biste saznali više o dostupnim tretmanima, razgovarajte sa njihovim zdravstvenim timom.

Rano liječenje važno je za promicanje najboljih mogućih ishoda kod osoba s SMA.