Fenilketonurija (PKU)

Sadržaj

• Simptomi fenilketonurije
• Uzroci fenilketonurije
• Kako se dijagnosticira
• Mogućnosti liječenja
• Dijeta
• Lijekovi
• Trudnoća i fenilketonurija
• Dugoročni izgledi za ljude s fenilketonurijom
• Može li se fenilketonurija spriječiti?

Šta je fenilketonurija?

Fenilketonurija (PKU) je rijetko genetsko stanje koje uzrokuje nakupljanje aminokiseline zvane fenilalanin u tijelu. Aminokiseline su gradivni blokovi proteina. Fenilalanin se nalazi u svim proteinima i nekim umjetnim zaslađivačima.

Fenilalanin hidroksilaza je enzim koji vaše tijelo koristi za pretvaranje fenilalanina u tirozin, koji je vašem tijelu potreban za stvaranje neurotransmitera poput epinefrina, noradrenalina i dopamina. PKU je uzrokovan nedostatkom gena koji pomaže u stvaranju fenilalanin hidroksilaze. Kada ovaj enzim nedostaje, vaše tijelo ne može razgraditi fenilalanin. To uzrokuje nakupljanje fenilalanina u vašem tijelu.

Bebe u Sjedinjenim Državama pregledavaju se na PKU ubrzo nakon rođenja. Stanje je neuobičajeno u ovoj zemlji, a pogađa samo oko 1 od 10.000 do 15.000 novorođenčadi svake godine. Ozbiljni znakovi i simptomi PKU rijetki su u Sjedinjenim Državama, jer rani pregled omogućava liječenje da započne ubrzo nakon rođenja. Rano dijagnosticiranje i liječenje mogu pomoći u ublažavanju simptoma PKU i spriječiti oštećenje mozga.

Simptomi fenilketonurije

Simptomi PKU mogu se kretati od blagih do teških. Najteži oblik ovog poremećaja poznat je kao klasični PKU. Dojenče sa klasičnom PKU može izgledati normalno tokom prvih nekoliko mjeseci svog života. Ako se beba tijekom tog vremena ne liječi od PKU, počet će razvijati sljedeće simptome:

• napadaji
• drhtanje ili drhtanje i tresenje
• usporen rast
• hiperaktivnost
• stanja kože kao što je ekcem
• plijesni miris daha, kože ili urina

Ako se PKU ne dijagnosticira pri rođenju i liječenje ne započne brzo, poremećaj može izazvati:

• nepovratna oštećenja mozga i intelektualne smetnje u prvih nekoliko mjeseci života
• problemi u ponašanju i napadaji kod starije djece

Lakši oblik PKU naziva se varijantna PKU ili ne-PKU hiperfenilalaninemija. To se događa kada beba ima previše fenilalanina u svom tijelu. Dojenčad s ovim oblikom poremećaja mogu imati samo blage simptome, ali morat će se pridržavati posebne dijete kako bi spriječili intelektualne smetnje.

Jednom kada se započne određena dijeta i drugi neophodni tretmani, simptomi počinju da se smanjuju. Ljudi sa PKU koji pravilno upravljaju prehranom obično ne pokazuju nikakve simptome.

Uzroci fenilketonurije

PKU je naslijeđeno stanje uzrokovano nedostatkom gena PAH. Gen PAH pomaže u stvaranju fenilalanin hidroksilaze, enzima odgovornog za razgradnju fenilalanina. Opasna nakupina fenilalanina može se dogoditi kada neko jede hranu s visokim udjelom proteina, poput jaja i mesa.

Oba roditelja moraju svom djetetu prenijeti neispravnu verziju gena PAH da bi naslijedila poremećaj. Ako samo jedan roditelj prenese izmijenjeni gen, dijete neće imati simptome, ali će biti nositelj gena.

Kako se dijagnosticira

Od šezdesetih godina prošlog stoljeća, bolnice u Sjedinjenim Državama redovito pregledavaju novorođenčad na PKU uzimajući uzorak krvi. Liječnik iglom ili lancetom uzima nekoliko kapi krvi sa pete vaše bebe kako bi testirao PKU i druge genetske poremećaje.

Probirni test provodi se kada je beba stara jedan do dva dana i još uvijek je u bolnici. Ako bebu ne dostavite u bolnicu, morat ćete zakazati probirni test sa svojim liječnikom.

Mogu se izvršiti dodatni testovi kako bi se potvrdili početni rezultati. Ovi testovi traže prisustvo mutacije gena PAH koja uzrokuje PKU. Ovi testovi se često rade u roku od šest nedelja nakon rođenja.

Ako dijete ili odrasla osoba pokažu simptome PKU-a, poput kašnjenja u razvoju, liječnik će naručiti test krvi kako bi potvrdio dijagnozu. Ovaj test uključuje uzimanje uzorka krvi i njegovu analizu na prisustvo enzima potrebnog za razgradnju fenilalanina.

Mogućnosti liječenja

Osobe s PKU mogu ublažiti simptome i spriječiti komplikacije slijedeći posebnu prehranu i uzimanjem lijekova.

Dijeta

Glavni način liječenja PKU je jesti posebnu prehranu koja ograničava hranu koja sadrži fenilalanin. Dojenčad s PKU mogu se hraniti majčinim mlijekom. Obično trebaju konzumirati i posebnu formulu poznatu kao Lofenalac. Kada je vaša beba dovoljno stara da jede čvrstu hranu, morate izbjegavati da joj jedu hranu bogatu proteinima. Ove namirnice uključuju:

• jaja
• sir
• orasi
• mlijeko
• grah
• piletina
• govedina
• svinjetina
• riba

Da bi bili sigurni da i dalje primaju odgovarajuću količinu proteina, djeca s PKU trebaju uzimati PKU adaptiranu mliječnu hranu. Sadrži sve aminokiseline koje su tijelu potrebne, osim fenilalanina. Postoje i određene namirnice s niskim sadržajem proteina, PKU, koje se mogu naći u specijaliziranim zdravstvenim radnjama.

Ljudi s PKU morat će se pridržavati ovih prehrambenih ograničenja i tijekom života konzumirati PKU formulu kako bi upravljali svojim simptomima.

Važno je napomenuti da se PKU obroci razlikuju od osobe do osobe. Osobe s PKU moraju usko surađivati ​​s liječnikom ili dijetetičarom kako bi održavale odgovarajuću ravnotežu hranjivih sastojaka, istovremeno ograničavajući unos fenilalanina. Oni također moraju nadzirati razinu fenilalanina vodeći evidenciju o količini fenilalanina u hrani koju jedu tijekom dana.

Neka državna zakonodavstva donijela su račune koji osiguravaju osiguranje za hranu i formule neophodne za liječenje PKU. Provjerite kod svog državnog zakonodavstva i osiguravajućeg društva da biste saznali je li vam pokriće dostupno. Ako nemate zdravstveno osiguranje, kod lokalnih zdravstvenih odjela možete provjeriti koje su vam opcije na raspolaganju kako biste si priuštili PKU formulu.

Lijekovi

Američka uprava za hranu i lijekove (FDA) nedavno je odobrila sapropterin (Kuvan) za liječenje PKU. Sapropterin pomaže u snižavanju nivoa fenilalanina. Ovaj lijek se mora koristiti u kombinaciji s posebnim PKU obrokom. Međutim, to ne djeluje svima sa PKU. Najučinkovitiji je kod djece s blažim slučajevima PKU.

Trudnoća i fenilketonurija

Žena s PKU može biti u opasnosti od komplikacija, uključujući pobačaj, ako ne slijedi plan obroka PKU tijekom svoje reproduktivne godine. Također postoji šansa da će nerođena beba biti izložena visokim razinama fenilalanina. To može dovesti do različitih problema kod bebe, uključujući:

• intelektualne smetnje
• srčane mane
• odgođeni rast
• mala porođajna težina
• neobično mala glava

Ovi se znakovi ne mogu odmah primijetiti kod novorođenčeta, ali liječnik će izvršiti testove kako bi provjerio ima li znakova bilo kakvih medicinskih problema koje vaše dijete može imati.

Dugoročni izgledi za ljude s fenilketonurijom

Dugoročni izgledi za ljude s PKU-om vrlo su dobri ako se blisko i ubrzo pridržavaju plana obroka PKU-a. Kada se odgodi dijagnoza i liječenje, može doći do oštećenja mozga. To može dovesti do intelektualnih smetnji do prve godine života djeteta. Neliječeni PKU također može na kraju prouzrokovati:

• odgođeni razvoj
• bihevioralni i emocionalni problemi
• neurološki problemi, poput drhtanja i napadaja

Može li se fenilketonurija spriječiti?

PKU je genetsko stanje, pa se ne može spriječiti. Međutim, test enzima može se uraditi za ljude koji planiraju imati djecu. Analiza enzima je test krvi koji može utvrditi da li neko nosi defektni gen koji uzrokuje PKU. Test se takođe može uraditi tokom trudnoće kako bi se nerođene bebe pregledale na PKU.

Ako imate PKU, možete spriječiti simptome slijedeći plan obroka PKU tijekom svog života.