Šta je Ataxia?

Sadržaj

• Šta je zapravo ataksija?
• Vrste i uzroci
• Naslijeđena ataksija
• Stečena ataksija
• Idiopatski
• Koji su simptomi ataksije?
• Kako se dijagnosticira?
• Kako se liječi ataksija?
• Zaključak

Ataxia je izraz koji se koristi za označavanje problema s koordinacijom ili kontrolom mišića. Ljudi sa ataksijom često imaju problema sa stvarima poput kretanja, ravnoteže i govora.

Postoji nekoliko različitih vrsta ataksije, a svaka vrsta ima različit uzrok.

Čitajte dalje da biste saznali više o različitim vrstama ataksije, uzrocima, uobičajenim simptomima i mogućim mogućnostima liječenja.

Šta je zapravo ataksija?

Ataxia opisuje oštećenje kontrole ili koordinacije mišića.

To može utjecati na različite vrste pokreta, uključujući, ali ne ograničavajući se na:

• hodanje
• jesti
• razgovor
• pisanje

Područje vašeg mozga koje koordinira kretanje naziva se mali mozak. Nalazi se u osnovi vašeg mozga, tik iznad moždanog debla.

Oštećenje - ili degeneracija - nervnih ćelija u ili oko malog mozga može rezultirati ataksijom. Geni koje naslijedite od roditelja mogu takođe uzrokovati ataksiju.

Ataxia može utjecati na ljude bilo koje dobi. Često je progresivan, što znači da se simptomi vremenom pogoršavaju. Stopa napredovanja može varirati od pojedinca do tipa ataksije.

Ataksija je rijetka. Procjenjuje se da ga ima samo oko 150 000 ljudi u Sjedinjenim Državama.

Vrste i uzroci

Ataxia može biti:

• naslijeđena
• stečena
• idiopatski

U nastavku ćemo detaljnije istražiti svaku vrstu ataksije i šta je uzročnik.

Naslijeđena ataksija

Naslijeđene ataksije razvijaju se zbog mutacija određenih gena koje nasljeđujete od roditelja. Ove mutacije mogu dovesti do oštećenja ili degeneracije nervnog tkiva, što dovodi do simptoma ataksije.

Naslijeđena ataksija obično se prenosi na dva različita načina:

1. Dominantan. Samo jedna kopija mutiranog gena potrebna je da bi imala stanje. Ovaj gen može se naslijediti od bilo kojeg roditelja.
2. Recesivno. Dvije kopije mutiranog gena (po jedna od svakog roditelja) potrebne su da bi imale stanje.

Neki primjeri dominantnih nasljednih ataksija su:

• Spinocerebelarna ataksija. Postoje desetine različitih vrsta spinocerebelarne ataksije. Svaka vrsta je klasificirana prema određenom području gena koji je mutiran. Simptomi i dob u kojoj se simptomi razvijaju mogu se razlikovati ovisno o vrsti ataksije.
• Epizodna ataksija. Ova vrsta ataksije nije progresivna i umjesto toga se javlja u epizodama. Postoji sedam različitih vrsta epizodne ataksije. Simptomi i dužina epizoda ataksije mogu se razlikovati ovisno o vrsti.

Recesivne naslijeđene ataksije mogu uključivati:

• Friedreichova ataksija. Poznata i kao spinocerebelarna degeneracija, Friedreichova ataksija je naslijeđena ataksija. Pored poteškoća s kretanjem i govorom, može se javiti i slabljenje mišića. Ova vrsta ataksije može utjecati i na srce.
• Ataxia telangiectasia. Ljudi sa ataksijom telangiektazija često imaju proširene krvne žile u očima i na licu. Pored tipičnih simptoma ataksije, osobe sa ovom ataksijom sklonije su infekcijama i karcinomima.

Stečena ataksija

Stečena ataksija nastaje uslijed oštećenja živaca vanjskim faktorima, poput ozljede, za razliku od naslijeđenih gena.

Neki primjeri stvari koje mogu dovesti do stečene ataksije uključuju:

• povreda glave
• moždani udar
• tumori koji pogađaju mozak i okolno područje
• infekcije, poput meningitisa, HIV-a i vodenih kozica
• cerebralna paraliza
• autoimuna stanja, kao što su multipla skleroza i paraneoplastični sindromi
• slaba štitnjača (hipotireoza)
• nedostatak vitamina, uključujući vitamin B-12, vitamin E ili tiamin
• reakcije na određene lijekove, kao što su barbiturati, sedativi i lijekovi za hemoterapiju
• trovanje teškim metalima, kao što su olovo ili živa, ili rastvaračima, kao što je razrjeđivač boje
• dugotrajna zloupotreba alkohola

Idiopatski

Ponekad se ne može naći specifičan uzrok ataksije. Kod ovih osoba ataksija se naziva idiopatskom.

Koji su simptomi ataksije?

Neki od najčešćih simptoma ataksije mogu uključivati:

• problemi s koordinacijom i ravnotežom, što može uključivati ​​nespretnost, nesiguran hod i često padanje
• problemi sa sitnim motoričkim zadacima, poput pisanja, podizanja malih predmeta ili zakopčavanja odjeće
• nejasan ili nejasan govor
• drhtanje ili grčevi mišića
• poteškoće sa jelom ili gutanjem
• nenormalni pokreti očiju, poput sporijeg kretanja očiju ili nistagmusa, vrsta nehotičnog pokreta očiju

Važno je zapamtiti da se simptomi ataksije mogu razlikovati ovisno o vrsti ataksije, kao i o težini.

Kako se dijagnosticira?

Da bi postavio dijagnozu, vaš zdravstveni radnik prvo će zatražiti vašu medicinsku istoriju. Pitaće vas imate li porodičnu istoriju naslijeđene ataksije.

Oni takođe mogu pitati o lijekovima koje uzimate i o nivou konzumiranja alkohola. Zatim će izvršiti fizičke i neurološke procjene.

Ovi testovi mogu pomoći vašem ljekaru da procijeni stvari poput vaše:

• koordinacija
• ravnoteža
• kretanje
• refleksi
• mišićna snaga
• pamćenje i koncentracija
• vizija
• saslušanje

Vaš zdravstveni radnik može zatražiti i dodatne testove, uključujući:

• Slikovni testovi. CT ili MRI skeniranje može stvoriti detaljne slike vašeg mozga. Ovo može pomoći vašem ljekaru da uoči bilo kakve abnormalnosti ili tumore.
• Testovi krvi. Krvni testovi mogu se koristiti za utvrđivanje uzroka ataksije, posebno ako je to posljedica infekcije, nedostatka vitamina ili hipotireoze.
• Lumbalna punkcija (kičmena pipa). Lumbalnom punkcijom uzima se uzorak likvora između dva kralješka u donjem dijelu leđa. Uzorak se zatim šalje u laboratoriju na testiranje.
• Genetsko ispitivanje. Genetsko ispitivanje je dostupno za mnoge vrste nasljednih ataksija. Ova vrsta testiranja koristi uzorak krvi kako bi se utvrdilo da li imate genetske mutacije povezane sa naslijeđenom ataksijom.

Kako se liječi ataksija?

Specifični tretman ovisit će o vrsti ataksije i njenoj ozbiljnosti. U nekim slučajevima stečene ataksije, liječenje osnovnog uzroka, poput infekcije ili nedostatka vitamina, može ublažiti simptome.

Ne postoji lijek za mnoge vrste ataksije. Međutim, postoji nekoliko intervencija koje vam mogu pomoći ublažiti ili upravljati vašim simptomima i poboljšati kvalitetu vašeg života.

Oni uključuju:

• Lijekovi. Neki lijekovi mogu pomoći u liječenju simptoma koji se javljaju kod ataksije. Primjeri uključuju:
  • amitriptilin ili gabapentin za bolove u nervima
  • relaksanti mišića protiv grčeva ili ukočenosti
  • antidepresivi za depresiju.
• Pomoćni uređaji. Pomoćni uređaji mogu uključivati ​​stvari poput invalidskih kolica i šetača koji pomažu u kretanju. Komunikacijska pomagala mogu vam pomoći u govoru.
• Fizikalna terapija. Fizička terapija vam može pomoći u pokretljivosti i ravnoteži. Takođe vam može pomoći u održavanju mišićne snage i fleksibilnosti.
• Logopedija. Uz ovu vrstu terapije, logoped će vas naučiti tehnikama koje će vam pomoći da vaš govor postane jasniji.
• Radna terapija. Radna terapija vas uči raznim strategijama koje možete koristiti za lakše obavljanje svakodnevnih aktivnosti.

Zaključak

Ataxia je nedostatak mišićne koordinacije i kontrole. Ljudi sa ataksijom imaju problema sa stvarima poput kretanja, finih motoričkih zadataka i održavanja ravnoteže.

Ataxia se može naslijediti ili steći ili ne može imati prepoznatljiv uzrok. Simptomi, napredovanje i dob početka mogu se razlikovati ovisno o vrsti ataksije.

Ponekad liječenje osnovnog uzroka može ublažiti simptome ataksije. Lijekovi, pomoćni uređaji i fizikalna terapija su druge opcije koje mogu pomoći u upravljanju simptomima i poboljšati kvalitetu života.

Obratite se svom liječniku ako imate simptome poput gubitka koordinacije, nejasnog govora ili problema s gutanjem koji se ne mogu objasniti drugim stanjem.

Vaš zdravstveni radnik sarađivat će s vama na dijagnozi vašeg stanja i izradi plana liječenja.