Amniocenteza

Amniocenteza je test koji se može uraditi tokom trudnoće radi traženja određenih problema kod bebe u razvoju. Ovi problemi uključuju:

• Rođene mane
• Genetski problemi
• Infekcija
• Razvoj pluća

Amniocenteza uklanja malu količinu tečnosti iz vrećice oko bebe u maternici (maternici). Najčešće se to radi u liječničkoj ordinaciji ili medicinskom centru. Ne morate ostati u bolnici.

Prvo ćete napraviti ultrazvuk trudnoće. Ovo pomaže vašem ljekaru da vidi gdje je beba u vašoj maternici.

Zatim se utrljajući lijek utrlja na dio vašeg trbuha. Ponekad se lijek daje injekcijom u kožu na trbuhu. Koža se čisti tečnošću za dezinfekciju.

Vaš davatelj usluga ubacuje dugu, tanku iglu kroz vaš trbuh i u vašu maternicu. Mala vrećica (oko 4 kašičice ili 20 mililitara) uklanja se iz vrećice koja okružuje bebu. U većini slučajeva, beba se tijekom postupka nadgleda ultrazvukom.

Tečnost se šalje u laboratoriju. Testiranje može uključivati:

• Genetske studije
• Merenje nivoa alfa-fetoproteina (AFP) (supstanca koja se proizvodi u jetri bebe u razvoju)
• Kultura za infekciju

Rezultati genetskog testiranja obično traju oko 2 sedmice. Ostali rezultati ispitivanja vraćaju se za 1 do 3 dana.

Ponekad se amniocenteza koristi i kasnije u trudnoći za:

• Dijagnosticirati infekciju
• Provjerite jesu li bebina pluća razvijena i spremna za porod
• Uklonite višak tekućine iz okoline bebe ako ima previše amnionske tečnosti (polihidramnion)

Možda će vam mjehur biti pun za ultrazvuk. O tome provjerite kod svog dobavljača.

Prije testa može se uzeti krv kako bi se utvrdila vaša krvna grupa i Rh faktor. Možete dobiti injekciju lijeka koji se naziva Rho (D) imuni globulin (RhoGAM i druge marke) ako ste Rh negativni.

Amniocenteza se obično nudi ženama kojima je povećan rizik od rađanja djeteta sa urođenim manama. To uključuje žene koje:

• Biti će 35 ili više kada se porode
• Imao je skrining test koji pokazuje da može postojati urođena mana ili neki drugi problem
• Imali su bebe sa urođenim manama u drugim trudnoćama
• Imati porodičnu istoriju genetskih poremećaja

Prije postupka preporučuje se genetsko savjetovanje. Ovo će vam omogućiti da:

• Saznajte o drugim prenatalnim testovima
• Donesite informiranu odluku o mogućnostima prenatalne dijagnoze

Ovaj test:

• Je li dijagnostički test, a ne probirni test
• Izuzetno je precizan za dijagnozu Downovog sindroma
• Najčešće se radi između 15 do 20 tjedana, ali se može izvesti u bilo koje vrijeme između 15 do 40 tjedana

Amniocenteza se može koristiti za dijagnozu mnogih različitih gena i hromozomskih problema kod bebe, uključujući:

• Anencefalija (kada bebi nedostaje veliki dio mozga)
• Downov sindrom
• Rijetki metabolički poremećaji koji se prenose kroz porodice
• Ostali genetski problemi, poput trisomije 18
• Infekcije u plodnoj vodi

Normalan rezultat znači:

• U vaše bebe nisu pronađeni genetski ili hromozomski problemi.
• Izgleda da su nivoi bilirubina i alfa-fetoproteina normalni.
• Nisu pronađeni znaci infekcije.

Napomena: Amniocenteza je obično najtačniji test za genetska stanja i malformacije. Iako rijetko, beba i dalje može imati genetske ili druge vrste urođenih mana, čak i ako su rezultati amniocenteze normalni.

Nenormalan rezultat može značiti da vaša beba ima:

• Problem gena ili hromozoma, poput Downovog sindroma
• Rođeni defekti koji uključuju kičmu ili mozak, kao što je spina bifida

Razgovarajte sa svojim dobavljačem o značenju vaših konkretnih rezultata testa. Pitajte svog dobavljača:

• Kako se stanje ili nedostatak može liječiti tokom ili nakon trudnoće
• Kakve posebne potrebe vaše dijete može imati nakon rođenja
• Koje druge mogućnosti imate o održavanju ili prekidu trudnoće

Rizici su minimalni, ali mogu uključivati:

• Infekcija ili povreda bebe
• Pobačaj
• Curenje plodne vode
• Vaginalno krvarenje

Kultura - amnionska tečnost; Kultura - amnionske ćelije; Alfa-fetoprotein - amniocenteza

• Amniocenteza
• Amniocenteza
• Amniocenteza - serija

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Genetski skrining i prenatalna genetska dijagnostika. U: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, ur. Akušerstvo: normalne i problematične trudnoće. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavlje 10.

Patterson DA, Andazola JJ. Amniocenteza. U: Fowler GC, ur. Postupci Pfenningera i Fowlera za primarnu zdravstvenu zaštitu. 4. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 144.

Wapner RJ, Dugoff L. Prenatalna dijagnoza kongenitalnih poremećaja. U: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, ur. Creasy i Resnikova medicina majke i fetusa: Principi i praksa. 8. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavlje 32.