Agamaglobulinemija

Agamaglobulinemija je nasljedni poremećaj u kojem osoba ima vrlo nizak nivo proteina zaštitnog imunološkog sistema koji se nazivaju imunoglobulini. Imunoglobulini su vrsta antitela. Nizak nivo ovih antitela čini veću vjerovatnoću da dobijete infekcije.

Ovo je rijedak poremećaj koji uglavnom pogađa muškarce. Uzrokovan je defektom gena koji blokira rast normalnih, zrelih imunih ćelija nazvanih B limfociti.

Kao rezultat, tijelo stvara vrlo malo (ako uopće ima) imunoglobulina. Imunoglobulini igraju glavnu ulogu u imunološkom odgovoru, koji štiti od bolesti i infekcija.

Osobe s ovim poremećajem iznova i iznova razvijaju infekcije. Uobičajene infekcije uključuju one koje su posljedica bakterija poput Haemophilus influenzae, pneumokoki (Streptococcus pneumoniae) i stafilokoki. Uobičajena mjesta infekcije uključuju:

• Gastrointestinalni trakt
• Zglobovi
• Pluća
• Koža
• Gornji respiratorni trakt

Agammaglobulinemija je naslijeđena, što znači da drugi ljudi u vašoj porodici mogu imati bolest.

Simptomi uključuju česte epizode:

• Bronhitis (infekcija dišnih putova)
• Hronični proljev
• Konjunktivitis (infekcija oka)
• Otitis media (infekcija srednjeg uha)
• Upala pluća (infekcija pluća)
• Sinusitis (infekcija sinusa)
• Infekcije kože
• Infekcije gornjeg respiratornog trakta

Infekcije se obično javljaju u prve 4 godine života.

Ostali simptomi uključuju:

• Bronhiektazije (bolest kod koje se male zračne vrećice u plućima oštećuju i povećavaju)
• Astma bez poznatog uzroka

Poremećaj potvrđuju krvni testovi koji mjere nivo imunoglobulina.

Testovi uključuju:

• Protočna citometrija za mjerenje limfocita B u cirkulaciji
• Imunoelektroforeza - serum
• Kvantitativni imunoglobulini - IgG, IgA, IgM (obično se mjere nefelometrijom)

Tretman uključuje poduzimanje koraka za smanjenje broja i težine infekcija. Antibiotici su često potrebni za liječenje bakterijskih infekcija.

Imunoglobulini se daju venom ili injekcijom kako bi se ojačao imuni sistem.

Može se razmotriti transplantacija koštane srži.

Ovi izvori mogu pružiti više informacija o agamaglobulinemiji:

• Fondacija za imunološki nedostatak - primaryimmune.org
• Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
• NIH / NLM genetička referenca za kuću - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Tretman imunoglobulinima znatno je poboljšao zdravlje onih koji imaju ovaj poremećaj.

Bez liječenja, većina ozbiljnih infekcija je smrtonosna.

Zdravstveni problemi koji mogu rezultirati uključuju:

• Artritis
• Hronična bolest sinusa ili pluća
• Ekcem
• Sindromi malapsorpcije u crijevima

Nazovite za sastanak sa svojim zdravstvenim radnikom ako:

• Vi ili vaše dijete imali ste česte infekcije.
• Imate porodičnu istoriju agamaglobulinemije ili drugog poremećaja imunodeficijencije i planirate imati djecu. Pitajte dobavljača o genetskom savjetovanju.

Buduće roditelje koji imaju porodičnu istoriju agamaglobulinemije ili drugih poremećaja imunodeficijencije treba ponuditi genetsko savjetovanje.

Brutonova agamaglobulinemija; X-vezana agamaglobulinemija; Imunosupresija - agamaglobulinemija; Imunodepresija - agamaglobulinemija; Imunosupresija - agamaglobulinemija

• Antitela

Cunningham-Rundles C. Primarne bolesti imunodeficijencije. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 236.

Pai SY, Notarangelo LD. Kongenitalni poremećaji funkcije limfocita. U: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovni principi i praksa. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 51.

Sullivan KE, Buckley RH. Primarni nedostaci u proizvodnji antitela. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 150.