Ispitivanje gena BRCA1 i BRCA2

Test gena BRCA1 i BRCA2 je test krvi koji vam može reći da li imate veći rizik od oboljenja od raka. Ime BRCA dolazi od prva dva slova bristok cancer.

BRCA1 i BRCA2 su geni koji suzbijaju maligne tumore (rak) kod ljudi. Kada se ti geni promijene (postanu mutirani) oni ne suzbijaju tumore kako bi trebali. Dakle, ljudi s mutacijama gena BRCA1 i BRCA2 imaju veći rizik od obolijevanja od raka.

Žene s ovom mutacijom imaju veći rizik od oboljenja od raka dojke ili jajnika. Mutacije mogu takođe povećati rizik od razvoja žene:

• Rak grlića maternice
• Rak maternice
• Rak debelog crijeva
• Rak pankreasa
• Rak žučne kese ili rak žučnog kanala
• Rak želuca
• Melanom

Muškarci sa ovom mutacijom takođe imaju veću vjerovatnoću da obole od raka. Mutacije mogu povećati čovjekov rizik od razvoja:

• Rak dojke
• Rak pankreasa
• Rak testisa
• Rak prostate

Samo oko 5% karcinoma dojke i 10 do 15% karcinoma jajnika povezano je s BRCA1 i BRCA2 mutacijama.

Prije testiranja, trebali biste razgovarati s genetskim savjetnikom kako biste saznali više o testovima, te rizicima i koristima testiranja.

Ako imate člana porodice koji boluje od raka dojke ili jajnika, saznajte je li ta osoba testirana na mutaciju BRCA1 i BRCA2. Ako ta osoba ima mutaciju, mogli biste razmisliti i o testiranju.

Neko u vašoj porodici može imati BRCA1 ili BRCA2 mutaciju ako:

• Dvoje ili više bliskih rođaka (roditelji, braća i sestre, djeca) imaju rak dojke prije 50. godine
• Muški rođak ima rak dojke
• Rođakinja ima i rak dojke i jajnika
• Dvoje rođaka imaju rak jajnika
• Vi ste istočnoevropskog (aškenazijskog) porijekla, a bliski rođak ima rak dojke ili jajnika

Imate vrlo male šanse za mutaciju BRCA1 ili BRCA2 ako:

• Nemate rođaka koji je imao rak dojke prije 50. godine
• Nemate rođaka koji je imao rak jajnika
• Nemate rođaka koji je imao karcinom dojke kod muškaraca

Prije nego što se test obavi, razgovarajte sa genetskim savjetnikom da biste odlučili hoćete li ga napraviti.

• Sa sobom ponesite svoju medicinsku istoriju, porodičnu medicinsku istoriju i pitanja.
• Možda biste trebali sa sobom povesti nekoga da sluša i pravi bilješke. Teško je sve čuti i zapamtiti.

Ako se odlučite na testiranje, uzorak krvi šalje se u laboratorij specijaliziran za genetsko testiranje. Ta će laboratorija testirati vašu krv na mutacije BRCA1 i BRCA2. Rezultati testova mogu potrajati tjednima ili mjesecima.

Kad se vrate rezultati ispitivanja, genetski savjetnik će vam objasniti rezultate i šta oni znače za vas.

Pozitivan rezultat testa znači da ste naslijedili mutaciju BRCA1 ili BRCA2.

• To ne znači da imate rak, pa čak ni da ćete dobiti rak. To znači da ste u većem riziku od raka.
• To takođe znači da ste ovu mutaciju mogli ili mogli prenijeti na svoju djecu. Svaki put kad imate dijete, postoji 1: 2 šansa da vaše dijete dobije mutaciju koju imate.

Kad znate da imate veći rizik od razvoja raka, možete odlučiti hoćete li učiniti nešto drugačije.

• Možda ćete željeti da vas češće pregledaju zbog raka, tako da se može rano uhvatiti i liječiti.
• Možda postoji lijek koji možete uzeti i koji bi mogao smanjiti vašu šansu za rak.
• Možete odabrati operaciju uklanjanja dojki ili jajnika.

Nijedna od ovih mjera predostrožnosti ne garantira da nećete dobiti rak.

Ako su rezultati testa za BRCA1 i BRCA2 mutacije negativni, genetski savjetnik će vam reći što to znači. Vaša porodična istorija pomoći će genetskom savjetniku da shvati negativan rezultat testa.

Negativan rezultat testa ne znači da nećete dobiti rak. To može značiti da imate isti rizik od oboljenja od raka kao i ljudi koji nemaju ovu mutaciju.

Obavezno razgovarajte sa svim genetičkim savjetnicima o svim rezultatima testova, čak i negativnim.

Rak dojke - BRCA1 i BRCA2; Rak jajnika - BRCA1 i BRCA2

Moyer VA; Američka radna grupa za preventivne usluge. Procjena rizika, genetsko savjetovanje i genetsko testiranje karcinoma vezanog za BRCA u žena: Izjava preporuke Radne grupe za preventivne usluge SAD-a. Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

Web stranica Nacionalnog instituta za rak. BRCA mutacije: rizik od raka i genetsko testiranje. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Ažurirano 30. januara 2018. Pristupljeno 5. avgusta 2019.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genetika i genomika raka. U: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, ur. Thompson i Thompson Genetika u medicini. 8. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 15.

• Rak dojke
• Genetsko ispitivanje
• Rak jajnika