Višestruka endokrina neoplazija (MEN) II

Višestruka endokrina neoplazija, tip II (MEN II) je poremećaj koji se prenosi kroz porodice u kojima su jedna ili više endokrinih žlijezda preaktivne ili čine tumor. Endokrine žlijezde koje su najčešće zahvaćene uključuju:

• Nadbubrežna žlijezda (oko polovine vremena)
• Paratireoidna žlijezda (20% slučajeva)
• Štitnjača (gotovo cijelo vrijeme)

Višestruka endokrina neoplazija (MEN I) povezano je stanje.

Uzrok MEN II je defekt gena koji se naziva RET. Ovaj nedostatak uzrokuje da se mnogi tumori pojave kod iste osobe, ali ne nužno istovremeno.

Uključivanje nadbubrežne žlijezde najčešće je kod tumora koji se naziva feokromocitom.

Uključivanje štitnjače najčešće je s tumorom koji se naziva medularni karcinom štitnjače.

Tumori u štitnjači, nadbubrežnoj ili paratireoidnoj žlijezdi mogu se pojaviti u razmaku od godina.

Poremećaj se može pojaviti u bilo kojoj dobi i podjednako pogađa muškarce i žene. Glavni faktor rizika je porodična istorija MEN II.

Postoje dvije podvrste muškaraca II. To su MUŠKARCI IIa i IIb. MUŠKARCI IIb su rjeđi.

Simptomi se mogu razlikovati. Međutim, slični su onima:

• Medularni karcinom štitnjače
• Feohromocitom
• Paratireoidni adenom
• Paratireoidna hiperplazija

Da bi dijagnosticirao ovo stanje, zdravstveni radnik traži mutaciju gena RET. To se može učiniti testom krvi. Dodatni testovi se rade kako bi se utvrdilo koji se hormoni prekomjerno proizvode.

Fizički pregled može otkriti:

• Povećani limfni čvorovi na vratu
• Vrućica
• Visok krvni pritisak
• Ubrzan rad srca
• Čvorovi na štitnjači

Slikovni testovi koji se koriste za identifikaciju tumora mogu uključivati:

• CT abdomena
• Snimanje bubrega ili mokraćovoda
• MIBG scintiscan
• MR stomaka
• Skeniranje štitnjače
• Ultrazvuk štitnjače

Testovi krvi koriste se da bi se utvrdilo koliko dobro funkcioniraju određene žlijezde u tijelu. Oni mogu uključivati:

• Nivo kalcitonina
• Alkalna fosfataza u krvi
• Kalcijum u krvi
• Razina paratiroidnog hormona u krvi
• Fosfor u krvi
• Kateholamini u urinu
• Metanefrin u urinu

Ostali testovi ili postupci koji se mogu obaviti uključuju:

• Nadbubrežna biopsija
• Elektrokardiogram (EKG)
• Biopsija štitnjače

Potrebna je operacija kako bi se uklonio feokromocitom, koji može biti opasan po život zbog hormona koje stvara.

Kod medularnog karcinoma štitnjače, štitnjača i okolni limfni čvorovi moraju biti potpuno uklonjeni. Terapija nadomjesnog hormona štitnjače daje se nakon operacije.

Ako je poznato da dijete nosi mutaciju gena RET, razmatra se operacija uklanjanja štitnjače prije nego što postane karcinom. O tome treba razgovarati sa ljekarom koji je dobro upoznat sa ovim stanjem. To bi se radilo u ranoj dobi (prije 5. godine) kod osoba s poznatim MEN IIa, a prije navršenih 6 mjeseci kod osoba s MEN IIb.

Feokromocitom najčešće nije karcinom (benigni). Medularni karcinom štitnjače je vrlo agresivan i potencijalno fatalan rak, ali rana dijagnoza i operacija često mogu dovesti do izlječenja. Operacija ne liječi MEN II.

Širenje ćelija karcinoma je moguća komplikacija.

Nazovite svog dobavljača ako primijetite simptome MEN II ili ako neko iz vaše porodice primi takvu dijagnozu.

Pregled bliskih rođaka osoba s MEN II može dovesti do ranog otkrivanja sindroma i srodnih karcinoma. To može omogućiti korake za sprečavanje komplikacija.

Sipple sindrom; MUŠKARCI II; Feokromocitom - MUŠKARCI II; Rak štitnjače - feohromocitom; Rak paratireoidne žlijezde - feohromocitom

• Endokrine žlijezde

Web stranica Nacionalne sveobuhvatne mreže za rak. Smjernice za kliničku praksu u onkologiji (NCCN smjernice): neuroendokrini tumori. Verzija 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Ažurirano 5. marta 2019. Pristupljeno 8. marta 2020.

Newey PJ, Thakker RV. Višestruka endokrina neoplazija. U: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, ur. Williams Udžbenik za endokrinologiju. 14. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 42.

Nieman LK, Spiegel AM. Poliglandularni poremećaji. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 218.

Tacon LJ, Learoyd DL, Robinson BG. Višestruka endokrina neoplazija tipa 2 i medularni karcinom štitnjače. U: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, ur. Endokrinologija: odrasla i dječja. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavlje 149.