Hiperkalemična periodična paraliza

Hiperkalemična periodična paraliza (hiperPP) je poremećaj koji uzrokuje povremene epizode mišićne slabosti i ponekad veći nivo kalijuma u krvi od normalnog. Medicinski naziv za visoku razinu kalijuma je hiperkalemija.

HyperPP je jedna od grupe genetskih poremećaja koja uključuje hipokalemičnu periodičnu paralizu i tirotoksičnu periodičnu paralizu.

HyperPP je urođeni. To znači da je prisutan pri rođenju. U većini slučajeva prenosi se putem porodica (nasljeđuje se) kao autosomno dominantni poremećaj. Drugim riječima, samo jedan roditelj treba prenijeti gen povezan sa ovim stanjem na svoje dijete da bi dijete moglo biti pogođeno.

Povremeno je stanje možda rezultat genetskog problema koji nije nasljedan.

Vjeruje se da je poremećaj povezan s problemima s načinom na koji tijelo kontrolira razinu natrijuma i kalijuma u ćelijama.

Faktori rizika uključuju prisustvo drugih članova porodice s periodičnom paralizom. Utječe jednako na muškarce i žene.

Simptomi uključuju napade mišićne slabosti ili gubitak mišićnog pokreta (paraliza) koji dolaze i odlaze. Između napada postoji normalna snaga mišića.

Napadi obično započinju u djetinjstvu. Učestalost napada se razlikuje. Neki ljudi imaju nekoliko napada dnevno. Obično nisu dovoljno ozbiljni da bi im bila potrebna terapija. Neki ljudi povezuju miotoniju u kojoj ne mogu odmah opustiti mišiće nakon upotrebe.

Slabost ili paraliza:

• Najčešće se javlja na ramenima, leđima i bokovima
• Može uključivati ​​i ruke i noge, ali ne utječe na mišiće očiju i mišiće koji pomažu u disanju i gutanju
• Najčešće se javlja dok se odmarate nakon aktivnosti ili vježbanja
• Može se dogoditi nakon buđenja
• Javlja se i isključuje
• Obično traje 15 minuta do 1 sata, ali može trajati i cijeli dan

Okidači mogu uključivati:

• Jesti obrok sa visokim sadržajem ugljenih hidrata
• Odmor nakon vježbanja
• Izloženost hladnoći
• Preskakanje obroka
  
• Jesti hranu bogatu kalijumom ili uzimati lijekove koji sadrže kalij
• Stres
  

Pružatelj zdravstvene zaštite može sumnjati na hiperPP na osnovu porodične istorije poremećaja. Ostali tragovi poremećaja su simptomi slabosti mišića koji dolaze i odlaze sa normalnim ili visokim rezultatima testa na kalijum.

Između napada, fizički pregled ne pokazuje ništa abnormalno. Tokom i između napada, nivo kalijuma u krvi može biti normalan ili visok.

Tokom napada, mišićni refleksi su smanjeni ili odsutni. A mišići više klonu nego da ostanu ukočeni. Mišićne skupine u blizini tijela, kao što su ramena i bokovi, češće su uključene nego ruke i noge.

Testovi koji se mogu obaviti uključuju:

• Elektrokardiogram (EKG), koji može biti abnormalan tijekom napada
• Elektromiografija (EMG), koja je obično normalna između napada i abnormalna tokom napada
• Biopsija mišića koja može pokazati abnormalnosti

Mogu se naručiti drugi testovi kako bi se isključili drugi uzroci.

Cilj liječenja je ublažiti simptome i spriječiti daljnje napade.

Napadi su rijetko dovoljno ozbiljni da zahtijevaju hitan tretman. Ali nepravilni otkucaji srca (srčane aritmije) mogu se javiti i tijekom napada, za što je potrebno hitno liječenje. Mišićna slabost može se pogoršati ponovljenim napadima, pa bi tretman za sprečavanje napada trebao nastupiti što je prije moguće.

Glukoza ili drugi ugljeni hidrati (šećeri) koji se daju tokom napada mogu smanjiti težinu simptoma. Možda će trebati davati kalcij ili diuretike (tablete za vodu) kroz venu da bi se zaustavili iznenadni napadi.

Ponekad napadi kasnije nestanu u životu sami. Ali ponovljeni napadi mogu dovesti do trajne slabosti mišića.

HyperPP dobro reagira na liječenje. Tretman može spriječiti, pa čak i obrnuti, progresivnu slabost mišića.

Zdravstveni problemi koji mogu biti posljedica hiperPP-a uključuju:

• Bubrežni kamenci (nuspojava lijeka koji se koristi za liječenje stanja)
• Nepravilan rad srca
• Mišićna slabost koja se polako nastavlja pogoršavati

Nazovite svog dobavljača ako vi ili vaše dijete imate slabost mišića koja dolazi i prolazi, posebno ako imate članove porodice koji imaju periodičnu paralizu.

Idite u hitnu pomoć ili nazovite lokalni broj za hitne slučajeve (poput 911) ako se onesvijestite ili imate poteškoće s disanjem, govorom ili gutanjem.

Lijekovi acetazolamid i tiazidi u mnogim slučajevima sprečavaju napade. Dijeta s niskim udjelom kalija, visoko ugljikohidratima i lagana tjelovježba mogu pomoći u prevenciji napada. Izbjegavanje posta, napornih aktivnosti ili hladnih temperatura takođe može pomoći.

Periodična paraliza - hiperkalemija; Obiteljska hiperkalemična periodična paraliza; HyperKPP; HyperPP; Gamstorpova bolest; Periodična paraliza osjetljiva na kalij

• Mišićna atrofija

Amato AA. Poremećaji koštanih mišića. U: Daroff RB, Janković J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ur. Bradleyjeva neurologija u kliničkoj praksi. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 110.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Kanalopatije: epizodni i električni poremećaji nervnog sistema. U: Daroff RB, Janković J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, ur. Bradleyjeva neurologija u kliničkoj praksi. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 99.

Moxley RT, Heatwole C. Kanalopatije: mitonični poremećaji i periodična paraliza. U: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, ur. Swaimanova dječja neurologija: principi i praksa. 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavlje 151.