Fanconijeva anemija

Fanconijeva anemija je rijetka bolest koja se prenosi preko porodica (naslijeđena) i uglavnom pogađa koštanu srž. Rezultat je smanjena proizvodnja svih vrsta krvnih zrnaca.

Ovo je najčešći nasljedni oblik aplastične anemije.

Fanconijeva anemija razlikuje se od Fanconijevog sindroma, rijetkog bubrežnog poremećaja.

Fanconijeva anemija nastala je zbog abnormalnog gena koji oštećuje stanice, što ih sprečava da poprave oštećenu DNK.

Da bi naslijedila Fanconijevu anemiju, osoba mora dobiti po jednu kopiju abnormalnog gena od svakog roditelja.

Stanje se najčešće dijagnosticira kod djece između 3 i 14 godina.

Ljudi sa Fanconijevom anemijom imaju niži broj bijelih krvnih zrnaca, crvenih krvnih zrnaca i trombocita (ćelija koje pomažu u zgrušavanju krvi).

Nedovoljno bijelih krvnih zrnaca može dovesti do infekcija. Nedostatak crvenih krvnih zrnaca može rezultirati umorom (anemijom).

Količina trombocita manja od normalne može dovesti do viška krvarenja.

Većina ljudi s Fanconijevom anemijom ima neke od ovih simptoma:

• Nenormalno srce, pluća i probavni trakt
• Problemi s kostima (posebno kukovima, kičmom ili rebrima) mogu prouzročiti savijenu kičmu (skolioza)
• Promjene u boji kože, poput zamračenih područja kože, zvanih café au lait spots i vitiligo
• Gluhoća zbog abnormalnih ušiju
• Problemi sa očima ili kapcima
• Bubrezi koji se nisu pravilno stvorili
• Problemi s rukama i rukama, kao što su nedostajući, suvišni ili deformirani palci, problemi ruku i kostiju u nadlaktici te mala ili nedostajuća kost u podlaktici
• Kratka visina
• Mala glava
• Mali testisi i genitalne promjene

Ostali mogući simptomi:

• Neuspjeh u napredovanju
• Teškoće u učenju
• Mala porođajna težina
• Intelektualni invaliditet

Uobičajeni testovi za Fanconijevu anemiju uključuju:

• Biopsija koštane srži
• Kompletna krvna slika (CBC)
• Razvojni testovi
• Lijekovi dodani uzorku krvi radi provjere oštećenja hromozoma
• RTG ruku i druge slikovne studije (CT skeniranje, MRI)
• Test sluha
• Tipizacija HLA tkiva (za pronalaženje odgovarajućih davalaca koštane srži)
• Ultrazvuk bubrega

Trudnice mogu uzeti amniocentezu ili uzorke horionskih viloza kako bi dijagnosticirale stanje svog nerođenog djeteta.

Osobama s blagim do umjerenim promjenama krvnih zrnaca kojima nije potrebna transfuzija možda će trebati samo redoviti pregledi i krvna slika. Pružatelj zdravstvene zaštite pažljivo će nadgledati osobu zbog drugih vrsta raka. To može uključivati ​​leukemiju ili rak glave, vrata ili mokraćnog sistema.

Lijekovi nazvani faktorima rasta (poput eritropoetina, G-CSF i GM-CSF) mogu na kratko poboljšati krvnu sliku.

Transplantacija koštane srži može izliječiti probleme krvne slike Fanconijeve anemije. (Najbolji davalac koštane srži je brat ili sestra čiji tip tkiva odgovara osobi pogođenoj Fanconijevom anemijom.)

Ljudi kojima je uspješno transplantirana koštana srž i dalje trebaju redovne kontrole zbog rizika od dodatnih karcinoma.

Hormonska terapija u kombinaciji sa malim dozama steroida (poput hidrokortizona ili prednizona) propisana je onima koji nemaju davaoca koštane srži. Većina ljudi reaguje na hormonsku terapiju. Ali svi koji imaju poremećaj brzo će se pogoršati kad se lijekovi zaustave. U većini slučajeva ovi lijekovi na kraju prestaju djelovati.

Dodatni tretmani mogu uključivati:

• Antibiotici (mogu se davati kroz venu) za liječenje infekcija
• Transfuzija krvi za liječenje simptoma zbog niske krvne slike
• Vakcina protiv humanog papiloma virusa

Većina ljudi s ovim stanjem redovno posjećuju liječnika, specijaliziranog za liječenje:

• Poremećaji krvi (hematolog)
• Bolesti povezane sa žlijezdama (endokrinolog)
• Očne bolesti (oftalmolog)
• Bolesti kostiju (ortoped)
• Bubrežne bolesti (nefrolog)
• Bolesti povezane sa ženskim reproduktivnim organima i dojkama (ginekolog)

Stope preživljavanja variraju od osobe do osobe. Izgledi su loši kod onih s niskom krvnom slikom. Novi i poboljšani tretmani, poput transplantacije koštane srži, vjerovatno su poboljšali preživljavanje.

Osobe sa Fanconijevom anemijom vjerovatnije će razviti nekoliko vrsta poremećaja krvi i karcinoma. To može uključivati ​​leukemiju, mijelodisplastični sindrom i rak glave, vrata ili mokraćnog sustava.

Stručnjak treba pažljivo nadgledati žene s Fanconijevom anemijom koje zatrudne. Takvim ženama su često potrebne transfuzije tokom trudnoće.

Muškarci sa Fanconijevom anemijom imaju smanjenu plodnost.

Komplikacije Fanconijeve anemije mogu uključivati:

• Otkazivanje koštane srži
• Rak krvi
• Rak jetre (i benigni i maligni)

Obitelji s istorijatom ovog stanja mogu imati genetsko savjetovanje kako bi bolje razumjele svoj rizik.

Vakcinacija može smanjiti određene komplikacije, uključujući pneumokoknu pneumoniju, hepatitis i infekcije varicelom.

Ljudi sa Fanconijevom anemijom trebaju izbjegavati supstance koje uzrokuju rak (kancerogene tvari) i redovito se pregledavati kako bi se utvrdio rak.

Fanconijeva anemija; Anemija - Fanconijeva

• Stvoreni elementi krvi

Dror Y. Nasljedni sindromi zatajenja koštane srži. U: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovni principi i praksa. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 29.

Lissauer T, Carroll W. Hematološki poremećaji. U: Lissauer T, Carroll W, ur. Ilustrovani udžbenik pedijatrije. 5. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 23.

Vlachos A, Lipton JM. Otkazivanje koštane srži. U: Lanzkowsky P, Lipton JM, Fish JD, ur. Lanzkowsky-ov priručnik za dječju hematologiju i onkologiju. 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 8.